Муковисцидоз: что это за болезнь, симптомы и причины

Муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении работы секреторных желез. Для него характерны сильная потливость, выделение слизи, которая, накапливаясь в организме, не дает ребенку нормально развиваться и ведет к патологическим процессам. Из-за несвоевременного лечения вероятно наступление смерти.

Название «муковисцидоз» складывается из латинских слов «висцидус» – липкий, а также «мукус» – слизь. Именно это словосочетание отображает суть патологии, так как именно вязкая, тягучая слизь, негативно влияет на работу и развитие ЖКТ, легочной системы. Болезнь также затрагивает печень, почки и половую систему, секреторные железы.

Причины муковисцидоза

Эта болезнь зарождается еще в утробе матери и впоследствии сопровождает человека всю жизнь, требуя постоянного медицинского контроля. Его причина – мутация гена CFTR, находящегося на длинном плече 7 хромосомы, что приводит к нарушению укладки белка кистофиброзного трансмембранного регулятора в клеточной мембране. Этот белок является потенциал нечувствительным хлорным каналом клеточных мембран. Он участвует в трансэпителиальном транспорте, регуляции объема клеток, секреции жидкости секреторными клетками. Из-за сбоя в работе хлорного канала в клетках организма скапливаются CL–, притягивающие Na+, а те притягивают воду из межклеточного пространства. Из-за этого вырабатываемая железами внешней секреции слизь делается липкой и тягучей.

Патологический секрет скапливается в органах, инициирует развитие воспалительного процесса. Из-за застоя слизи происходит нарушение в работе эпителия. Реснички бронхов забиваются, в результате чего утрачивается способность бронхов к естественному очищению – пыль, вредные газы, дым, микробы, присутствующие во внешней среде, остаются в дыхательной системе. Сама слизь – подходящая среда, способствующая высокой продуктивности микроорганизмов. В этой же эпителиальной ткани вырабатываются иммуноглобулины класса А, определяющие иммунологическую защиту слизистых. Антитела этого типа первые берут на себя защиту от воздействия токсинов и патологических веществ, попадающих в организм. При рассматриваемой патологии выработка IgA существенно снижается – и это научно доказанный факт. Именно поэтому у больных кистозным фиброзом часто присутствуют такие сопутствующие патологии, как бронхиты, воспаление легких и прочие инфекционные болезни.

Симптомы заболевания

Клинические симптомы кистозного фиброза могут быть разными. Многое зависит от возраста и формы болезни.

Для респираторной формы характерно поэтапное развитие болезни с нарастанием симптомов. У новорожденных не развиты рефлексы кашля и чихания. Тем не менее, болезнь дает о себе знать только при прекращении лактации. Это объясняется уникальными свойствами грудного молока, в котором содержится большое количество питательных веществ и антитела.

Как только мать начинает вводить прикорм, соответственно, ребенок получает меньше материнского молока, проявляется первый признак – постоянный кашель. Кашель изнуряет ребенка, младенец становится неспокойным, плохо спит, возникает отдышка. Кислородное голодание задерживает общее развитие малыша, цвет кожи из розоватого становится синюшным. Такие дети плохо набирают вес, бледные, вялые, апатичные. При присоединении инфекции возникают обструктивные бронхиты, пневмонии.

Лечение генетической патологии

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Но вовремя поставленный диагноз, поддерживающая терапия и медицинский контроль помогают больному вести полноценную жизнь. Принцип лечения основан на своевременном выведении мокроты, восполнении недостатка витаминов и микроэлементов в организме, борьбе с инфекциями.

Роль галотерапии в лечении заболевания

Одной из наиболее эффективных поддерживающих процедур при рассматриваемом заболевании является лечение в солевой комнате.

Солевая комната получила прекрасные отзывы врачей и часто назначается ими в комплексной терапии при лечении муковисцидоза. Процедура соляная пещера абсолютна безболезненная и может назначаться с первого года жизни. Высокий лечебный эффект солевой пещеры основан на вдыхании мельчайших (1-5 мкм) частиц NaCl. Насыщенный солью и отрицательно заряженными ионами воздух проникает в дыхательные пути, стимулируя работу ресничек эпителия. В результате этого отходит мокрота, восстанавливается поврежденная слизистая, обеспечивается хороший антивоспалительный эффект. У пациентов, прошедших курс соляной пещеры, улучшается питание тканей, замедляются фиброзные изменения.

213 просмотра